Aujourd'hui, Louis n'a pas assez de stabilité pour marcher seul. Il a besoin qu'on lui tienne la main ou bien d'utiliser son déambulateur. Mais il existe un espoir grâce à la thérapie génique !
Pour que Louis ait la chance de vivre cet espoir, nous avons besoin de vous !
Le syndrome de Louis.
Louis est porteur d'une anomalie génétique très rare, il y a seulement une vingtaine de cas en France. Il s'agit d'une anomalie située dans le gène CTNNB1. Cette anomalie a pour conséquence un retard global de développement. Aussi, il a des difficultés autant sur le plan moteur, cognitif que langagier. Ces difficultés seront présentes toute sa vie. Il souffre d'une raideur dans ses jambes. Il ne peut pas sauter, il ne peut pas courir. Au niveau langagier, Louis utilise la langue des signes car il ne peut prononcer que certains sons. Louis a aussi du mal à prendre du poids et doit prendre des compléments alimentaires à chaque repas. Une simple gastro-entérite peut l'amener à être hospitalisé.
Son quotidien.
Cette année, Louis est entré en petite section, il va à l'école, comme les grands. Mais il doit aussi avoir beaucoup de soin : orthophoniste, kinésithérapeute, ergothérapeute, psychomotricienne. Il a aussi un suivi médical très complet : ORL, ophtalmologue, neurologue, endocrinologue. Malgré son emploi du temps très chargé, il garde toujours le sourire !
La méthode Anat Baniel.
Il a récemment découvert une méthode peu connue en France : la méthode Anat Baniel. C'est une méthode très prometteuse qui semble avoir eu des effets positifs sur les déplacements de Louis. Mais cette méthode n'est pas encore reconnue en France, les soins en libéral sont très onéreux (environ 60€ l'heure).
L'évolution incertaine.
Louis nous surprend chaque jour un peu plus et ne cesse de faire des efforts. Actuellement, nous n'avons pas assez de recul pour savoir de quoi sera fait l'avenir de Louis. Chaque porteur de cette anomalie génétique semble évoluer différemment. Pourtant, on a pu constater que certains enfants peuvent perdre leur capacité à marcher car les raideurs s'amplifient vers l'âge de 4 ans. Quant aux adultes qui ont pu être diagnostiqués, ils souffrent majoritairement d'une déficience intellectuelle et ne peuvent pas être complètement autonomes.
Les espoirs pour l'avenir.
Plusieurs stratégies médicales sont en cours. La Fondation CTNNB1 est à l’avant-garde d’un remède révolutionnaire contre cette maladie : la thérapie génique. Son avancée est si prometteuse qu’ils espèrent pouvoir commencer les essais en 2025. Une conférence aura lieu en juillet 2025 à Boston et nous allons y participer. Nous souhaitons offrir les meilleures chances d'un avenir heureux à Louis. Nous croyons encore qu'il est possible pour lui d'accéder à la marche ou de progresser en langage, même si cela doit passer par une communication alternative. Pour tout cela, pour que l'espoir prenne vie, vous pouvez nous aider.
Comment vous pouvez aider ?
En faisant un don, même petit, vous pouvez offrir une chance à Louis d'un avenir meilleur. S'il vous plaît, partagez partout où vous pouvez avec le Hashtag suivant : #DelespoirpourLouis.
